两部门发文加强罕见病防治：2026年底前省级层面均开设罕见病门诊

国家卫生健康委办公厅、国家中医药局综合司联合印发《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》（2026年9月14日），从强化罕见病预防、推进诊疗体系建设、提升诊疗能力水平等方面作出具体部署。

门诊设置与质控覆盖

根据通知，到2026年底前，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团均应当至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊；辖区内300万人口以上的地市均应当至少依托1家医院开设罕见病门诊，安排相关专科医师坐诊，提供规范的罕见病诊疗服务。同时，2026年底前实现省级罕见病医疗质量控制中心设置全覆盖，积极推进地市级罕见病质控组织建设。

从源头加强预防

通知要求深入实施优生优育服务基本公共卫生服务项目，做好孕前优生健康检查工作；孕前检查发现有遗传病家族史、不良生育史的高风险夫妇，要加强咨询指导和追踪随访，确保孕期接受产前筛查和产前诊断。要进一步加强产前筛查管理，提升出生缺陷和罕见病排查识别能力，引导高风险人群及时进行产前诊断，规范提供遗传咨询服务。有条件地区可针对单基因遗传病、罕见病高风险人群探索开展孕前筛查。

诊疗资源布局与技术应用

通知鼓励有条件的医疗机构积极推进罕见病病房建设，通过多学科诊疗、中西医协同等方式提供罕见病诊疗服务；推动人工智能技术在辅助出生缺陷和罕见病诊断领域的研究应用，推进基因检测在罕见病诊疗中的规范应用。

资料来源：中国政府网政策文件库《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》；新华社2026年9月20日报道。